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试管婴儿前为什么?查地中海血贫

2023-09-10 09:14:58
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试管婴儿前为什么?查地中海血贫

试管婴儿前为什么要检查地中海血贫?地中海血盆是一种常见的遗传性疾病,能引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆石症、下肢溃疡等。为避免下一代遗传,一般在做试管婴儿之前,都要检查地中海血盆症。

试管婴儿前为什么要检查地中海血贫

地贫是一种编码α珠蛋白基因变异所致的地贫,而β地贫是由于β珠蛋白基因变异而导致的地贫;α基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制α基因,因为人有一对染色体,即正常人有四个复制α基因;当α基因突变时,α基因复制的直接数量通常会减少;

编码β珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个β珠蛋白的基因复制品。β基因突变的主要形式是碱基点突变,而不是片段缺失;临床上,α基因和β基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。复制数量损失越多,症状越严重,甚至胎儿死亡。

成人地中海贫血多为轻度(又称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血较大的危机是在不知情的情况下与另一名地中海贫血基因携带者结婚。如果两个地中海贫血基因携带者结婚,1/4的孩子出生地中海贫血,1/4的孩子出生健康,1/2的孩子出生地中海贫血基因。

重度地中海贫血的胎儿后果非常严重,可能是心脏发育不良、畸形、死胎,或出生后仅靠输血维持生命,无法生存。

常见的地中海贫血问题

1. 夫妻双方只有一方是轻度地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。

他们怀孕的胎儿只有1/2概率为轻度地贫,其余1/2为正常胎儿,不会怀孕重度地贫。

2.孕检时,女方没有发现地贫,需要男方做地贫检查吗?一般不需要。这种情况下,即使男,所怀胎儿较多为轻度地贫患者,也没有严重问题。

3.怀过三次水肿胎的孕妇有希望生正常孩子吗?有机会。

如果夫妻双方都是轻度地贫,怀孕后每次只有1/4的机会是重度地贫,3/4的机会可能生下轻度地贫或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断很重要。

4.孕妇体检发现有轻度贫血,是否需要立即补充铁?补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时,铁从红细胞中释放量增加,根本没有缺铁。相反,一些重度地贫患者由于铁负荷过重,导致铁色素沉着,导致肝肾功能改变。所以确诊为地贫时,不宜补铁。

地中海贫血做试管需要注意哪些问题?

毕竟,有缺陷的婴儿不仅是试管的有缺陷的婴儿,而且是育儿的问题,这涉及到经济问题,如果有些家庭没有经济能力承担育儿,较终是国家补贴,或帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿,从另一个方面也会影响社会经济的发展!

因此,每对夫妇在怀孕初期都应接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因的携带者,应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查,因为这是检查的较佳时间。如果他们错过了,下一次检查应该是18-22周。如果发现是重度或中度地中海贫血,他们应该听从医生的建议,很有可能面对痛苦。大家一定要注意这一点!

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